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Doença de Krabbe em bebês

doença de Krabbe , também conhecido como leucodistrofia célula globoide , afeta o sistema nervoso central. A doença pode atingir pessoas de todas as idades , embora os sintomas são geralmente muito menos grave em adultos e crianças mais velhas . Alguns podem apenas sofrer de fraqueza muscular e não sentir quaisquer deficiências cognitivas . Doença de Krabbe em bebês apresenta um problema muito mais grave. Significado

acordo com a Clínica Mayo , cerca de um em cada 100.000 americanos desenvolve a doença de Krabbe . A maioria desses casos ocorrem em bebês com menos de seis meses de idade . Não existem curas para esta doença muitas vezes fatal. A maioria das crianças com doença de Krabbe morrer antes de atingir a idade de 2. A doença pode progredir rapidamente em bebês e levar à morte por insuficiência respiratória ou diminuição do tônus ​​muscular e imobilidade complicações.

Sintomas

sinais comportamentais de início precoce da doença de Krabbe incluem inexplicável chorando e extrema irritabilidade. Os sintomas físicos incluem convulsões, perda do controle de cabeça , musculares e rigidez dos membros, o movimento prejudicado, vômitos, febre e espasmos musculares. Visão e perda auditiva , bem como dificuldades de alimentação , também podem ocorrer. Bebês com doença de Krabbe também não atingem marcos de desenvolvimento . Problemas respiratórios e infecções podem desenvolver nos estágios mais avançados da doença . Consulte o médico do seu bebê imediatamente se notar qualquer um destes sintomas , por isso, um diagnóstico precoce pode ser feito .
Causas

Um defeito genético herdado de ambos os pais causa a doença de Krabbe . Um bebê tem uma chance de 25 por cento de desenvolver a doença quando ambos os pais são portadores. Se apenas um dos pais é portador do gene defeituoso, um bebê também irá levá-lo , mas não irá desenvolver sintomas. Este defeito leva a uma deficiência na galactocerebrosidase , ou GALC , enzima que mantém a mielina , que isola as fibras nervosas . A redução no resultado de mielina em comprometimento neurológico . A perda de GALC leva a um aumento do número de moléculas de galactolípido , que residem em células Globóides no cérebro . Altos níveis de um galactolipido conhecido como psicosina produção de mielina causa para diminuir ou parar como as células que produzem esta substância auto-destruição .
Tratamento

Com nenhuma cura disponível , os tratamentos para a doença de Krabbe se concentrar em aliviar os sintomas . Medicamentos para reduzir vómitos ou convulsões podem ser prescritos . Transfusões de sangue do cordão umbilical e transplantes de medula sangue pode fornecer algum alívio para as crianças com a doença. Os recém-nascidos diagnosticados no nascimento poderiam se beneficiar de um transplante de células-tronco hematopoéticas . Este procedimento substitui a medula óssea de um bebê com a medula óssea de um adulto. De acordo com a Clínica Mayo, de mais pesquisas e de longo prazo de seguimento são necessários para avaliar esta opção. Transplantes não fornecem benefícios em bebês mais velhos e fetos com a doença. Pequenos estudos têm mostrado que a utilização de uma transfusão de sangue do cordão umbilical para introduzir células estaminais de sangue saudáveis ​​com actividade GALC normal, em bebés que não exibiram sintomas podem reduzir os sintomas neurológicos . Este procedimento ajuda a mielina desenvolver regularmente. Embora a audição ea visão permanece normal esses bebês , eles fizeram experimentar prejuízo depois de habilidades motoras e de expressão da linguagem. Terapia genética pode ser usada no futuro para substituir o gene defeituoso por um saudável.
Triagem

triagem neonatal para doença de Krabbe pode levar à detecção precoce. Quando diagnóstico ocorre logo após o nascimento , transplantes de células estaminais que pode retardar o aparecimento da doença pode ser realizado em alguns casos . O diagnóstico precoce também torna possível para receber atendimento imediato e de apoio, que pode melhorar a qualidade de vida. Triagem pré-gravídico, incluindo aconselhamento genético , também irá ajudá-lo a compreender os riscos envolvidos em ter um filho, se você e seu parceiro são portadores do gene da doença de Krabbe .