casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Condições Médicas

Como a Doença de Krabbe Recebeu seu Nome

Knud Krabbe

Médico que dá nome à doença. Neurologista dinamarquês, início séc. XX. 1933: chefe do Dept. Neurologia Hospital Kommune, Copenhague. Anos depois: desenvolveu Parkinson e faleceu em 1966. Trabalho pioneiro estudando problemas neurológicos fatais em lactentes dinamarqueses → base para entendimento posterior da doença de Krabbe.

Descoberta da Doença

1916: Krabbe estudou 5 lactentes de 2 famílias não relacionadas, sintomas similares entre 4º-6º mês de vida:

• Choro inconsolável prolongado
• Rigidez muscular progressiva
• Espasmos musculares e convulsões
• Agravamento gradual → óbito de todos

Krabbe denominou: "esclerose cerebral difusa familiar aguda infantil" — doença neurológica hereditária. Médicos posteriores confirmaram e renomearam em sua homenagem.

Sintomas

Início precoce (meses após nascimento):

• Choro prolongado
• Dificuldade alimentar, vômitos
• Rigidez muscular, espasmos, convulsões
• Atraso motor severo vs. desenvolvimento normal

Causa Genética

Defeito no gene da galactocerebrosidase (GALC). GALC remove galactolipídeos de células cerebrais antes que acúmulo destrua células produtoras de mielina. Acúmulo de galactolipídeos → mielina insuficiente nas bainhas nervosas → sistema neurológico falha.

Tratamento

• Sem cura conhecida.
• Nenhum tratamento definitivo comprovado para deter/retardar progressão.
• Experimental: Transplante medula óssea ou transfusão sangue de cordão em recém-nascidos diagnosticados ao nascer (antes de sintomas) → reduzem gravidade quando doença surge.