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Doença de Krabbe: Fatos, Sintomas e Tratamentos

O que é a Doença de Krabbe?

Leucodistrofia globoide rara, autossômica recessiva, causada por deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC). Gene GALC no cromossomo 14q31. Acúmulo de psicosina (galactosil-esfingosina) tóxica → destruição da bainha de mielina (desmielinização) no sistema nervoso central e periférico. Incidência: ~1:100.000 nascidos vivos. 85-95% forma infantil (<2 anos).

Formas Clínicas

Forma	Início	Principais Sintomas	Prognóstico
Infantil (clássica)	3-6 meses	Irritabilidade extrema, choro inconsolável, rigidez/espasticidade, perda de marcos, cegueira, surdez, disfagia, neuropatia periférica. Evolução rápida para estado vegetativo.	Óbito < 2 anos (geralmente 13 meses)
Tardia (juvenil/adulta)	> 2 anos a adultez	Ataxia, espasticidade progressiva, neuropatia, perda visual, declínio cognitivo lento. Variável.	Anos a décadas após diagnóstico

Diagnóstico

• Dosagem da atividade enzimática GALC (leucócitos/fibroblastos) — baixa/ausente.
• Teste genético: mutações patogênicas em GALC (confirmação, aconselhamento genético, triagem familiar, diagnóstico pré-natal/pré-implantacional).
• RM: atrofia cerebral, hiperintensidade sinal periventricular, corpo caloso, tratos piramidais, pedúnculos cerebelares.
• Velocidade de condução nervosa: neuropatia desmielinizante (lenta).

Tratamentos

Transplante de Células-Tronco Hematopoiéticas (TCTH)

• Sangue de cordão umbilical (SCU) não aparentado: Padrão atual para forma infantil assintomática ou pré-sintomática (recém-nascidos triados).
• Fornece células microgliais saudáveis que produzem GALC → reduzem psicosina → desaceleram desmielinização.
• Não cura a neuropatia periférica (células de Schwann não derivadas de hematopoiéticas).
• Melhor resultado se feito antes dos sintomas (triagem neonatal). Em sintomáticos, benefício limitado/controverso.
• Transplante de medula óssea (TMO) em formas tardias: pode estabilizar doença CNS.

Tratamento Sintomático e de Suporte (Todos os Pacientes)

• Fisioterapia/terapia ocupacional: prevenir contraturas, manter mobilidade.
• Controle de espasticidade (baclofeno, botox, bomba ITB).
• Suporte nutricional (gastrostomia), respiratório, anticonvulsivantes.
• Cuidados paliativos: controle de dor, irritabilidade, qualidade de vida.

Aconselhamento Genético e Triagem Neonatal

Casais de risco (histórico familiar, portadores identificados): aconselhamento pré-concepcional. Triagem neonatal para Krabbe implementada em alguns estados/países (incluindo alguns no Brasil) permite diagnóstico pré-sintomático e TCTH precoce — única chance de alterar história natural na forma infantil.