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Doença de Krabbe: Biologia, Sintomas, Tratamentos e Prognóstico

Biologia

Doença genética rara (1:100.000 nascimentos). Mutação no gene GALC → deficiência de galactocerebrosidase → mielina se autodestrói. Mielina isola neurônios e garante transmissão precisa. Sem ela, surgem graves problemas neurológicos.

Sintomas

Lactentes (90% dos casos): dificuldade de alimentação, irritabilidade inexplicável, crises, espasmos, perda progressiva de visão, audição e controle motor.

Adolescentes: início com problemas visuais súbitos, dificuldade para andar e motricidade fina.

Tratamentos

• Transplante de medula óssea/sangue de cordão: experimentais, arriscados, nem sempre eficazes.
• Fisioterapia e terapia ocupacional: mantêm tônus muscular e ensinam atividades diárias.
• Medicamentos: para crises e vômitos.

Prognóstico

• Forma infantil: geralmente fatal antes dos 2 anos (sobrevida média 13 meses).
• Forma tardia: pode viver 50+ anos, dependendo da gravidade.

Grupos de Apoio

Fundação United Leukodystrophy, Family Village, National Organization for Rare Disorders (NORD).