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Doença de Krabbe: Causas, Sintomas, Tratamento e Prognóstico

A doença de Krabbe deve o nome a Knud Haraldsen Krabbe, o neurologista dinamarquês que a descobriu. Também conhecida como lipidose de galactosilceramida ou leucodistrofia de células globoides, é um distúrbio regressivo que afeta o sistema nervoso. Trata-se de uma doença genética extremamente rara — cerca de 10 pessoas em um milhão nos EUA. Pertence à classe das leucodistrofias, caracterizadas pela deficiência de mielina (isolamento do neurônio que acelera a propagação dos impulsos nervosos).

Forma de Início Precoce (Infantil)

Em 90% dos casos, os sintomas aparecem nos primeiros meses de vida. Incluem: irritabilidade, febre alta, vômitos, dificuldades de alimentação, espasmos musculares, convulsões, paralisia, perda auditiva levando à surdez, perda visual levando à cegueira e deficiências mentais.

Forma de Início Tardio

Em casos raros, a doença surge em crianças mais velhas ou adolescentes. Os sintomas são menos graves e progressivos que na forma infantil. Adolescentes e adultos experimentam principalmente fraqueza muscular, com pouca ou nenhuma deficiência mental.

Causa

Os pais de uma criança com doença de Krabbe não apresentam necessariamente sinais da doença. Ela é desencadeada quando a criança herda um gene defeituoso de ambos os pais. Esse defeito genético causa deficiência de galactocerebrosidase (GALC), enzima crucial para manter a mielina. A deficiência de GALC resulta em níveis elevados de psicosina, que causa autodestruição das células produtoras de mielina. Sem mielina, as células nervosas perdem a capacidade de funcionar adequadamente.

Tratamento

Não há cura para a doença de Krabbe, mas existem tratamentos para aliviar sintomas como convulsões e vômitos. Em adultos, transplante de medula óssea e transfusão de sangue de cordão umbilical foram tentados com pouco sucesso. A terapia gênica (substituição de genes defeituosos por normais) é um tratamento que pode estar disponível no futuro como cura para a doença de Krabbe e outros distúrbios genéticos.

Prognóstico

A doença de Krabbe é extremamente fatal e sem cura. Lactentes geralmente morrem antes do primeiro aniversário e têm pouca esperança de sobreviver ao segundo ano. Pacientes com forma de início tardio podem sobreviver até a idade adulta, mas ficam severamente limitados pelo sistema nervoso danificado. Eventualmente sofrem cegueira, surdez e perda de tônus muscular.