Doença de Krabbe

doença de Krabbe é nomeado após Knud Haraldsen Krabbe ---- o neurologista dinamarquês que descobriu a doença. Doença de Krabbe , também conhecido como lipidosis galactosilceramida ou leucodistrofia celular globoso , é um distúrbio regressiva que influencia as funções do sistema nervoso . É um distúrbio genético que é extremamente raro nos Estados Sates ---- cerca de 10 pessoas em cada um milhão de sofrer de doença de Krabbe . Pertence à classe dos chamados distúrbios leucodistrofias , que são caracterizadas por uma deficiência em mielina ( um isolamento neurónio que ajuda a acelerar a propagação de impulsos nervosos ) . De início precoce

Em 90 por cento dos casos Doença de Krabbe , os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida da criança (doença de Krabbe precoce ) . Os sintomas incluem: irritabilidade, febre alta , vômitos, problemas com a alimentação , espasmos musculares , convulsões, paralisia, perda de audição , causando surdez , perda de visão que leva a cegueira e as deficiências mentais
de início tardio .

em casos raros , a doença de Krabbe pode se desenvolver em crianças mais velhas ou adolescentes ( de início tardio da doença de Krabbe ) . Os sintomas da doença de início tardio Krabbe não são tão graves ou tão animadas quando os sintomas da doença de Krabbe infantil. Adolescentes e adultos que sofrem de doença de Krabbe principalmente músculos experiência fraqueza com deficiências mentais pouco ou nenhum .
Porque

Os pais de uma criança que sofre de doença de Krabbe não necessariamente exibem qualquer dos sinais e sintomas associados com a desordem . Doença de Krabbe é accionado em crianças que herdam um gene defeituoso de ambos os progenitores . Este defeito genético causa uma deficiência em galactocerebrosidase ( GALC ) , que é uma enzima que é essencial para a manutenção da mielina . Uma deficiência resulta em GALC níveis elevados de psicosina , que faz com que a auto - destruição de células que criam mielina . Sem mielina , as células nervosas perdem a capacidade de funcionar corretamente.
Tratamento

Não há cura para a doença de Krabbe , mas existem alguns tratamentos que visam aliviar sintomas como convulsões e vômitos. Em adultos, o transplante de medula óssea e do cordão transfusão de sangue foram tentadas com pouco sucesso. A terapia gênica ( substituindo genes desertaram com os normais ) é um tratamento que pode estar disponível no futuro, como uma cura para a doença de Krabbe e outras doenças genéticas .
Prognóstico

doença de Krabbe é uma doença extremamente fatal que não tem cura . Crianças que sofrem de doença de Krabbe geralmente morrem antes de seu primeiro aniversário e têm pouca ou nenhuma esperança de sobreviver ao segundo ano . Pessoas que sofrem de início tardio da doença de Krabbe pode sobreviver até que eles são adultos, mas são severamente prejudicada por um sistema nervoso danificado. Eles eventualmente sofrem de cegueira, surdez e perda de tônus muscular.