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Síndrome de Pentassomia X: genética, sintomas, aspecto físico, diagnóstico e tratamento

Genética

Humanos: 46 cromossomos (23 pares). Par 23 = sexuais. Mulheres = XX. Pentassomia X = +3 cromossomos X → total 49 (XXXXX). Descoberta em 1961.

Sintomas

• Retardo de crescimento intrauterino (déficit pré-natal).
• Pós-nascimento: ganho de peso/estatura aquém do esperado.
• Comprometimento neurológico → atraso em marcos motores e cognitivos.

Aparência física característica

• Face pequena, pregas palpebrais upslanting, face arredondada.
• Orelhas malformadas, dorso nasal plano, linha capilar baixa, pescoço curto.
• Mãos/braços podem ter deformidades.

Diagnóstico

• Possível no pré-natal (raro).
• Exame clínico (dismorfias) + cariótipo (análise cromossômica).
• Amniocentese (líquido amniótico) ou biópsia de vilo corial (placenta).

Tratamento

Multidisciplinar (cirurgiões, pediatras, geneticistas, fisioterapeutas, educadores especiais). Cirurgia corretora para malformações. Educação especial e fisioterapia para desenvolvimento neuropsicomotor.