Síndrome Pentasomy X

X Pentasomy síndrome é uma condição que afeta as mulheres, a adição de mais três cromossomos X para os dois padrão geralmente presentes nas mulheres. Este condições produz cinco cromossomo total de X nas mulheres, assim, causando retardo , anormalidades físicas , e malformações na região da face e do crânio . Fatos

genes humanos são encontrados em cromossomos de todos e estão distribuídas por sexo naturalmente . Em uma pessoa normal, há um total de 46 cromossomos , que são divididos em 23 pares . A partir deste , o último dos 23 pares são cromossoma o sexo da pessoa . Os machos têm dois X e cromossomo Y , enquanto as fêmeas têm dois cromossomos X . Síndrome Pentasomy X acrescenta mais três cromossomos , num total de 49 . Esta condição foi descoberto pela primeira vez em 1961.

Sintomas

Existem sintomas simples e perceptível da síndrome Pentasomy X , mesmo antes o nascimento do bebê afetada. As exposições do bebê retardou o crescimento dentro do útero da mãe , que também pode ser denominado como a deficiência de crescimento pré-natal . Após o nascimento, o bebê não crescer ou ganhar peso no momento esperado. Como esta síndrome fortemente afeta o cérebro , a criança tem dificuldade em adquirir habilidades que requerem atividades físicas e mentais .
Aparência física

Pode-se dizer que uma fêmea tem Pentasomy síndrome X , observando suas características faciais . Fêmeas com este transtorno têm malformações características no crânio , bem como a região facial. Esta anomalia leva a uma face menor do que o normal , upslanting dobras de suas pálpebras, um rosto arredondado , orelhas mal formadas , uma ponte nasal plana , baixa couro cabeludo e pescoço curto . Além do rosto, as mãos e os braços podem ser fisicamente deformado também.
Diagnóstico

Pentasomy X síndrome pode ser identificada já em idade pré-natal , embora este é não realizado a maior parte do tempo . O exame clínico envolvendo a detecção de deformidades físicas e análise cromossômica são feitos para diagnosticar a síndrome. Os procedimentos incluem a análise do líquido encontrado em torno do feto em desenvolvimento e também a obtenção de amostras de tecido na placenta.
Tratamento

O tratamento para a síndrome do X Pentasomy depende dos sintomas apresentados pela fêmea infectado. Isto pode envolver uma grande equipe médica que inclui cirurgiões, médicos e pediatras. A cirurgia corretiva pode ser uma opção para as mulheres afetadas que têm aparências físicas malformados. Para facilitar o desenvolvimento mental normal da criança com esta síndrome , deve ser apresentada a educação especial e fisioterapia especial.