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Defeitos Cardíacos Congénitos: Causas, Tipos, Diagnóstico e Tratamento

Definição

Anomalia cardíaca presente ao nascimento. Formam-se nas 3-4 primeiras semanas pós-concepção (formação do tubo cardíaco e septação). Maioria: causa não identificada.

Causas e Fatores de Risco

• Genética: síndromes (Down, Turner, Noonan, DiGeorge, Williams).
• Diabetes materna mal controlada (risco ↑ cardiopatia conotruncal, DSV).
• Infeção materna: rubéola (especialmente 1º trimestre).
• Álcool (síndrome alcoólica fetal).
• Medicamentos teratogénicos: isotretinoína, litio, antiepilépticos (valproato, carbamazepina), talidomida.
• Fatores ambientais/multifatoriais.

Classificação Geral

• Com shunt esquerda-direita (acianóticas): DSA, DSV, PCA, coarctação aórtica, estenose valvar pulmonar/aórtica.
• Com shunt direita-esquerda (cianóticas): Tetralogia de Fallot, transposição grandes artérias, tronco arterial, atresia tricúspide/pulmonar, TAPVR.
• Obstrutivas: coarctação, estenoses valvares.
• Hipoplasia/agenesia: síndrome hipoplásico ventrículo esquerdo.

Diagnóstico

• Pré-natal: Ecocardiografia fetal (18-22 semanas) — deteta maioria das cardiopatias estruturais maiores.
• Recém-nascido: Triagem por oximetria de pulso (deteta cianóticas); exame físico (sopros, pulso femoral).
• Tardia: Sopro inocente vs patológico; sintomas (dispneia, cianose, falha de crescimento); ecocardiograma transtorácico.

Tratamento

• Intervenção fetal: Rara (valvuloplastia pulmonar/aórtica percutânea fetal, stent de canal arterial).
• Pós-natal: Medicação (prostaglandinas se ducto-dependente, diuréticos, inotrópicos); cateterismo intervencionista (fecho DSA/PCA/DSV, valvuloplastia, stent coarctação); cirurgia corretiva/paliativa.
• Fecho espontâneo: DSV pequenos, PCA em prematuros, DSA pequenos.

Considerações para a Vida Adulta

Sobrevivência melhorou dramaticamente (>90% atingem idade adulta). Seguimento vitalício obrigatório (cardiologista de cardiopatia congénita do adulto): disfunção valvar residual, arritmias, insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar, gravidez, endocardite, necessidade de reintervenção.