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Herança do Albinismo: Genética Autossômica Recessiva e Riscos de Portador
Albinismo (albinismo oculocutâneo, OCA) é um distúrbio autossômico recessivo. Dois variantes patogênicas (um de cada pai) são necessários para o fenótipo.
Cenários de Herança
| Genótipos Parentais | Risco para a Prole |
|---|---|
| Ambos portadores (Aa × Aa) | 25% afetados (aa), 50% portadores, 25% não afetados não portadores |
| Ambos afetados (aa × aa) | 100% afetados |
| Um portador, um não portador (Aa × AA) | 0% afetados; 50% portadores |
Complexidade Genética
Múltiplos genes (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2) e tipos (OCA1-7, albinismo ocular) existem. Aconselhamento genético é recomendado para famílias afetadas ou casais portadores.
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