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Doença de Niemann-Pick Tipos A e B: Sinais Iniciais, Diagnóstico e Tratamentos Emergentes

Doença de Niemann-Pick (NPD) é um grupo de raros distúrbios de armazenamento lisossomal causados por mutações em SMPD1 (tipos A/B) levando à deficiência de esfingomielinase ácida (ASM), ou mutações em NPC1/NPC2 (tipo C) causando defeitos no tráfego de colesterol.

Tipo A (Neurovisceral Infantil)

• Início: 3–6 meses
• Falha no crescimento, esplenomegalia/hepatomegalia
• Neurodegeneração rápida: hipotonia, perda de marcos, mácula vermelho-cereja
• Morte por volta dos 2–3 anos

Tipo B (Visceral Crônico)

• Início: infância/adolescência
• Esplenomegalia/hepatomegalia, trombocitopenia
• Infiltração pulmonar (doença pulmonar intersticial)
• Participação neurológica mínima/nenhuma
• Sobrevivência até a idade adulta é comum

Tipo C (Entidade Distinta)

• Início variável (infância à idade adulta)
• Paralisia supranuclear vertical, ataxia, distonia, demência
• Esplenomegalia/hepatomegalia pode ser leve

Diagnóstico

• Ensaio enzimático de ASM (leucócitos/fibroblastos) para A/B.
• Teste genético (SMPD1, NPC1, NPC2) confirma.
• Coloração de filipina (esterificação de colesterol) para tipo C.

Manejo

• Suporte: nutrição, fisioterapia/terapia ocupacional, cuidados pulmonares.
• Tipo C: Miglustat (terapia de redução de substrato) retarda a progressão.
• Terapia de reposição enzimática (olipudase alfa) aprovada para tipo B em algumas regiões.
• Ensaios de terapia gênica em andamento.

O diagnóstico precoce via triagem neonatal (em expansão) permite intervenção oportuna e aconselhamento familiar.