Síndrome de Klinefelter (47,XXY): O Cromossomo X Extra em Homens

A síndrome de Klinefelter resulta de um cromossomo X extra em homens, resultando em um cariótipo 47,XXY em vez do típico 46,XY. Não é uma mutação em um cromossomo específico, mas uma aneuploidia de cromossomo inteiro envolvendo os cromossomos sexuais.

Características comuns: estatura alta, testículos pequenos, testosterona reduzida, infertilidade, ginecomastia, atrasos na aprendizagem/linguagem. Diagnóstico precoce e terapia de reposição de testosterona, suporte educacional e aconselhamento de fertilidade melhoram os resultados.