Sinais e Sintomas da Fenilcetonúria (PKU): Diagnóstico Precoce é Essencial

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária marcada pelo aumento do aminoácido fenilalanina no sangue. Embora inicialmente não grave, níveis elevados podem deixar bebês doentes e causar sérios problemas de saúde futuros. É crucial reconhecer sinais e sintomas antes que danos cerebrais permanentes prejudiquem intelecto e funções físicas.

Incidência

Os sintomas dependem do nível de fenilalanina no sangue. Em alguns casos são leves, mas podem ser graves. Segundo Medicinenet.com, a PKU afeta 1 em 10.000 a 15.000 recém-nascidos por ano nos EUA. Na maioria dos casos, é detectada pela triagem neonatal imediatamente, iniciando tratamento sem sintomas. Como a maioria dos bebês é rastreada, sintomas graves são raros.

Atrasos Mentais

Segundo Medicinenet.com, a maioria dos bebês com PKU parece normal nos primeiros meses. Porém, à medida que os níveis de fenilalanina aumentam, desenvolvem deficiências intelectuais. Se a doença atinge esse estágio, o dano é permanente. Sintomas incluem atraso mental e social, cabeça desproporcional ao corpo, deficiência intelectual e comportamento hiperativo.

Anomalias Físicas

Bebês com PKU também desenvolvem sinais físicos. Espasmos espasmódicos de braços e pernas e convulsões são comuns. O excesso de fenilalanina causa odor desagradável, musty. A PKU afeta a melanina; crianças com o distúrbio tendem a ter pele e cabelo mais claros que o resto da família. Também são propensas a erupções cutâneas, tremores e mãos desalinhadas.