Os sinais e sintomas da doença fenilcetonúria

Fenilcetonúria (PKU ) é uma doença hereditária caracterizada por um aumento da presença do aminoácido fenilalanina no sangue. Embora inicialmente não graves, altos níveis de fenilalanina podem fazer crianças doentes e causar sérios problemas de saúde para baixo da linha . É importante reconhecer os sinais e sintomas de PKU antes que o dano sério é feito para o cérebro que prejudica tanto o intelecto e algumas funções físicas. Incidência

sintomas de PKU depender do nível de fenilalanina no sangue. Em alguns casos , os sintomas são muito leves , mas também pode ser bastante grave . De acordo com Medicinenet.com , PKU afeta a cada 1 em 10.000 a 15.000 recém-nascidos a cada ano nos Estados Unidos . Na maioria dos casos , PKU é detectada pela triagem neonatal imediato, eo tratamento é iniciado sem o aparecimento de qualquer sintoma. Como a maioria dos bebês são selecionados para a doença, sintomas graves são raros.

Atrasos Mentais

Segundo Medicinenet.com , a maioria dos bebês com PKU aparecerá normal durante o primeiro poucos meses de vida. No entanto, como os níveis de fenilalanina no sangue de montagem , esses bebês vão começar a desenvolver deficiência intelectual . Se a doença se a esta fase , os danos causados por PKU será permanente . Os sintomas incluem habilidades mentais e sociais em atraso , uma cabeça que não se desenvolveu em proporção ao resto do corpo , retardo mental e comportamento hiperativo .
Física Anomalias

Os bebês com PKU também irá desenvolver sinais físicos , bem como sintomas mentais . Empurrão espasmódica dos braços e das pernas é comum como são convulsões. A fenilalanina extra também fará com que o organismo a produzir , um odor de mofo desagradável. PKU afeta melanina , e as crianças com o transtorno tendem a ter a pele eo cabelo , que são mais leves do que o resto da família. As pessoas com PKU também são propensos a erupções na pele , tremores e mãos desalinhados .