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Teste de DNA para Síndrome de Down: Triagem Pré-Natal Não Invasiva (NIPT) e Amniocentese

Presente em ~1 em 700 crianças nascidas nos EUA, síndrome de Down (trissomia 21) é o distúrbio genético de aprendizagem mais comum. Desde meados dos anos 90, detecção precoce melhorou. Pesquisa recente foca em testes mais seguros e precisos.

Identificação

Em humanos, DNA organiza-se em 23 pares de cromossomos. Abrigam informação genética para construir células, cor dos olhos, etc. Presença de terceiro cromossomo 21 (Trissomia 21) é característica definidora.

Testagem

Como resulta de cromossomo extra, teste de DNA produz evidência mais conclusiva. Outros exames sanguíneos na mãe medem níveis hormonais.

Considerações

Testes de DNA são invasivos para mãe e às vezes bebê. Para obter DNA fetal, amostra de líquido amniótico via amniocentese. Agulha retira fluido do útero. Segundo Mayo Clinic, risco 1 em 200 de aborto. Riscos: ruptura bolsa amniótica ou lesão fetal acidental.

Função

Uma vez obtida amostra de DNA fetal, enviada a laboratório para análise do número de cromossomos. Contagem determina se criança tem síndrome de Down.

Alternativa

Sangue fetal entra na corrente sanguínea materna durante gravidez. Amostra de sangue materno pode ser usada para teste de DNA. Menos invasivo, melhor para saúde do bebê (Triagem Pré-Natal Não Invasiva - NIPT).