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Sintomas de Hiperplasia Adrenal Congênita em Meninas e Meninos

Hiperplasia adrenal congênita é condição genética rara onde adrenais produzem excesso de andrógeno (hormônio sexual masculino) e não produzem cortisol e aldosterona suficientes. Desequilíbrio causa características masculinas anormais. Afeta 1 em 10.000 a 18.000 crianças (NIH), diagnosticada ao nascer ou primeiros anos, ocasionalmente depois. Tratamento com medicação hormonal.

Sintomas em Meninas

Recém-nascidas: genitais externos ambíguos semelhantes a masculinos, órgãos internos femininos normais (NIH). Conforme crescem: pelos pubianos e axilares precoces, hirsutismo (incluindo facial), voz grave, irregularidades menstruais, dificuldade de fertilidade. Podem ser altas na infância, mas mais baixas que média na idade adulta.

Sintomas em Meninos

Lactentes: pênis aumentado (Mayo Clinic). Puberdade pode começar aos 2 anos (NIH). Voz grave, desenvolvimento precoce de características masculinas, crescimento rápido, testículos pequenos, musculatura anormalmente desenvolvida. Como meninas, mais altos na infância, mais baixos na vida adulta, podem ser inférteis.

Sintomas Graves (Crise Adrenal)

Recém-nascidos às vezes sofrem crise adrenal por perda de sal, se forma grave (NIH). Vômitos, frequência cardíaca anormal, desidratação, anormalidades eletrolíticas após nascimento.

Sintomas de Início Tardio (Forma Branda)

Crianças maiores e adultos desenvolvem forma branda. Mulheres: irregularidades menstruais, hirsutismo facial/corporal, voz grave, infertilidade. Como outros, puberdade precoce, crescimento rápido. Também: acne, náusea, fadiga, hipotensão, baixa densidade óssea, colesterol alto, problemas de peso, dificuldade recuperação de doenças (Mayo Clinic).