Doença de Huntington: Sintomas, Genética e Progressão

Doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante causado por uma expansão de repetição de trinucleotídeo CAG no gene HTT. É a causa hereditária mais comum de coreia (movimentos involuntários semelhantes a dança).

O início geralmente ocorre entre os 30–50 anos, embora existam formas juvenis (<20) e de início tardio (>60). Sintomas progressivos incluem:

• Motor: coreia, distonia, coordenação prejudicada, disfagia.
• Cognitivo: disfunção executiva, perda de memória, demência.
• Psiquiátrico: depressão, ansiedade, irritabilidade, psicose.

O diagnóstico é confirmado por teste genético. O manejo é multidisciplinar, focado no controle de sintomas e cuidados de suporte. Não existe atualmente cura que modifique a doença.