Como diagnosticar a Síndrome Triplo X

Ocorre quando um cromossomo X extra está ligado a cada célula do corpo de uma mulher, afetando aproximadamente 0,1% da população. Embora não tenham risco aumentado para outros problemas de saúde, tipicamente têm dificuldades de aprendizagem e complicações na maturação sexual.

Diagnóstico

1. O cromossomo X extra vem da mãe e ocorre aleatoriamente. Nada pode ser feito antes ou durante a gravidez para prevenir. Por razões não totalmente claras, mães com 38 anos ou mais têm risco aumentado de transmitir o cromossomo extra.

2. Familiarize-se com amniocentese e biópsia de vilosidades coriônicas (CVS). Testes de triagem pré-natal para determinar se a filha nascerá com a síndrome. Na amniocentese, amostra do líquido amniótico é avaliada. Na CVS, pequena amostra da placenta é analisada. Ambos podem rastrear vários distúrbios genéticos.

3. Diagnostique com o "teste do calcanhar" na recém-nascida. Geralmente feito 24 a 48 horas após o nascimento, consiste em amostra de sangue do calcanhar. Rastreia diversos distúrbios metabólicos e genéticos, incluindo a Síndrome Triplo X.

4. Menina pode não mostrar sintomas até mais tarde — até a puberdade. Dificuldades de fala e linguagem, deficiências de aprendizagem e habilidades motoras prejudicadas são os sintomas mais comuns, dificultando diagnóstico se não detectada na triagem pré-natal ou neonatal.

5. O prognóstico é muito bom. Em muitos casos, não há sinais externos de deficiência. A grande maioria tem qualidade de vida virtualmente idêntica a pessoas saudáveis.