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Transtornos do Metabolismo Lipídico: Doenças de Depósito Lipídico e Tratamento

A quebra de material digerido é uma das funções mais fundamentais do corpo. Como lipídios (gorduras) são compostos necessários, distúrbios metabólicos têm consequências amplas.

Lipídios

Lipídios são como grandes reservatórios de energia. São constantemente estocados ou degradados conforme necessidades do organismo. Também fornecem suporte estrutural celular e facilitam comunicação entre células.

Enzimas

Lipídios, como todos materiais ingeridos, são processados por enzimas, proteínas que facilitam reações químicas. Como enzimas são produzidas através do código DNA, muitos distúrbios são genéticos, e a incapacidade das enzimas de degradar lipídios adequadamente resulta no acúmulo de grandes moléculas lipídicas que prejudicam o corpo.

Doença de Gaucher

Defeito hereditário de enzima que processa substância gordurosa glucocerebrosídeo. Material gorduroso acumula-se no baço, fígado, medula óssea e rins, causando inchaço, lesões ou destruição tecidual.

Doença de Tay-Sachs

Anomalia genética de enzima que degrada produtos de ácidos graxos chamados "gangliosídeos", que acumulam-se em células nervosas e no cérebro.

Outras Doenças

Doença de Niemann-Pick é doença de depósito lipídico que pode causar problemas neurológicos ou de desenvolvimento dependendo da gravidade. Doença de Fabry causa acúmulo de glicolipídios (produtos do metabolismo de gordura) por todo o corpo, levando a problemas de visão, dor ardente nas extremidades, insuficiência cardíaca ou renal.

Tratamento

Muitos distúrbios lipídicos são raros, mas tendem a resistir a tratamento e resultam em morte prematura. Para alguns, como tipos específicos de Doença de Gaucher, terapia de reposição enzimática incrivelmente cara ou medicamentos podem ter resultados positivos.