Herança da Doença de Huntington: Padrão Autossômico Dominante e Antecipação Genética

A doença de Huntington (DH) é causada por uma expansão de repetições de trinucleotídeo CAG no gene HTT (4p16.3). A herança é **autossômica dominante**.

Noções Básicas Genéticas: Intervalos de Repetições CAG

• Normal: ≤26 repetições.
• Intermediário (27–35): Não afetado, mas pode expandir na prole.
• Penetrância Reduzida (36–39): Pode ou não desenvolver sintomas.
• Penetrância Total (≥40): Desenvolverá DH se viver o suficiente.

Probabilidades de Herança

• Pai afetado (heterozigoto): cada filho tem uma **chance de 50%** de herdar o alelo expandido.
• Portador não afetado (alelo intermediário): filhos em risco de expansão, não de DH em si.
• Antecipação Genética: Transmissão paterna → maior expansão → início mais precoce, fenótipo mais severo em gerações sucessivas.

Implicações Clínicas

• Teste preditivo disponível (neurologista + conselheiro genético).
• Opções de teste pré-natal (CVS/amnio) e pré-implantação (PGD).
• Sem cura; manejo: tetrabenzina/deutetrabenazina (coreia), antidepressivos, fisioterapia/terapia ocupacional, cuidado multidisciplinar.

O teste é uma decisão pessoal profunda; as diretrizes recomendam aconselhamento extensivo antes e depois.