Doenças de Mutação Genética

Uma mutação é qualquer alteração em nosso DNA. Um gene é uma seção de DNA que codifica uma proteína específica. Quando há uma alteração no DNA de um gene, a proteína produzida por esse gene pode ser não funcional ou funcionar de forma diferente do esperado, o que pode levar a doenças ou distúrbios crônicos.

Tipos

Distúrbios causados por mutações (distúrbios genéticos) podem ser causados por uma mutação em um único gene. Distúrbios também podem ser multifatoriais, o que significa que resultam de mutações em múltiplos genes e, às vezes, interação com fatores ambientais.

Distúrbios de Gene Único

Distúrbios causados por mutação em um único gene incluem doença falciforme, fenilcetonúria (PKU) e síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

Distúrbios Multifatoriais

Distúrbios multifatoriais incluem síndrome de Down, fibrose cística, hipotireoidismo, síndrome de Klinefelter, síndrome de Cri-du-Chat e câncer.

Efeitos

Segundo a Universidade Emory, o câncer não é resultado de uma única mutação, por isso a maioria dos cânceres ocorre mais tarde na vida. Um acúmulo de mutações nos genes que controlam a divisão celular ou supressão de tumores ocorre ao longo do tempo.

Considerações

Mutações podem ser benéficas. Segundo trabalho publicado no jornal Proceedings of the National Academy of Sciences dos EUA em 1998, pessoas portadoras da doença falciforme, mas que não têm o distúrbio, têm vantagem de serem resistentes à infecção pelo parasita da malária. À medida que o corpo se livra das células falciformes durante a resposta imune natural, o parasita da malária também é morto.