Síndrome de Down: Transtorno Cromossômico Congênito Presente Desde a Concepção

Síndrome de Down (trissomia 21) é um transtorno cromossômico congênito causado por uma cópia extra do cromossomo 21 — tipicamente por não disjunção meiótica, raramente translocação ou mosaico. Está presente desde a concepção. Não pode desenvolver-se mais tarde na vida.

Principais Características

• Deficiência intelectual (gravidade variável).
• Características faciais características.
• Hipotonia.
• Defeitos cardíacos congênitos (~50%).
• Aumento do risco de leucemia e doença de Alzheimer de início precoce.

Detecção Pré-natal

• Rastreamento: NIPT, tripla/quádrupla.
• Diagnóstico: CVS, amniocentese.

Intervenção precoce maximiza o potencial de desenvolvimento e qualidade de vida.