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Doenças Imunológicas Genéticas: Síndrome de Chediak-Higashi, Doença de Milroy, VODI e Displasia de Schimke

Doenças de imunodeficiência diminuem capacidade do corpo de combater bactérias e vírus, levando a doenças frequentes e graves. Doença imune genética passa de geração em geração. Podem ser raras e fatais, mas algumas tratáveis com transplante de células-tronco.

Síndrome de Chediak-Higashi

Doença imune genética que danifica células do sistema imune, impossibilitando combate a bactérias e vírus. Tão grave que, segundo Genetics Home Reference, poucos sobrevivem à idade adulta. Característica: albinismo (cabelo, olhos, pele claros). Hematomas: afeta coagulação, causando sangramento anormal. Rara; menos de 200 casos relatados mundialmente.

Doença de Milroy

Doença imune genética iniciada no sistema linfático. Como linfonodos produzem e transportam células imunes, doença genética nesse sistema afeta imunidade. Características: unhas dos pés voltadas para cima, papilomas, veias das pernas muito visíveis. Rara, incidência desconhecida, segundo Genetics Home Reference.

Doença Veno-Oclusiva Hepática com Imunodeficiência (VODI)

Distúrbio do sistema imune e fígado, hereditário. Causa bloqueio de veias, interrompendo fluxo sanguíneo ao fígado, podendo levar a falência hepática. Afeta mais libaneses que outras etnias; apenas 20 casos relatados mundialmente. Prognóstico sombrio: muitos vivem só infância, poucos até início da idade adulta.

Displasia Imuno-Ossea de Schimke

Doença genética rara afetando 1 em 1 milhão. Sistema imune enfraquecido resulta em depósitos gordurosos e tecido cicatricial revestindo artérias. Bloqueios reduzem fluxo sanguíneo ao cérebro, como VODI ao fígado. Fluxo reduzido ao cérebro resulta em enxaquecas. Outras características: hipotireoidismo, menstruação irregular, contagem de espermatozoides diminuída, cabeça menor que normal.