Síndrome do X Frágil: Sistemas Afetados e Sintomas

A síndrome do X frágil (FXS), causada pela expansão de repetições CGG do gene FMR1, impacta múltiplos sistemas:

• Sistema Nervoso Central: deficiência intelectual, TDAH, ansiedade, características de autismo, convulsões.
• Músculo-esquelético: hipotonia, hiperlaxidade articular, pé chato, escoliose.
• Cardiovascular: prolapso da válvula mitral, dilatação da raiz da aorta, arritmias.
• Gastrointestinal: refluxo, constipação, dificuldades alimentares.
• Geniturinário: macrorquidia (homens pós-púberes), puberdade tardia.
• Oftalmológico: estrabismo, erros refrativos, nistagmo.
• Dermatológico: pele hiperextensível, queratose pilosa.

A vigilância multidisciplinar otimiza os resultados.