Doenças Hereditárias: Base Genética, Exemplos Principais e Natureza Multifatorial

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Doenças Hereditárias: Base Genética, Exemplos Principais e Natureza Multifatorial

Arquitetura Genética de Distúrbios Hereditários

Doenças hereditárias surgem de variantes patogênicas no DNA transmitidas através de gametas. Os padrões de herança incluem autossômico dominante, autossômico recessivo, ligado ao X, mitocondrial e complexo/multifatorial.

Distúrbios de Gene Único Representativos

Doença	Gene	Herança	Principais Características
Fibrose cística	CFTR	AR	Doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, cloreto de suor elevado
Anemia falciforme	HBB	AR	Anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, dano orgânico
Doença de Huntington	HTT (repitação CAG)	AD	Coreia de início adulto, declínio cognitivo, sintomas psiquiátricos
Síndrome de Marfan	FBN1	AD	Aneurisma de aorta, luxação do cristalino, superesqueletismo
Hemofilia A/B	F8 / F9	XLR	Diátese hemorrágica, hemarthroses, deficiência do fator VIII/IX
Doença de Tay-Sachs	HEXA	AR	Neurodegeneração infantil, ponto cereja-vermelho, morte precoce
Síndrome do X Frágil	FMR1 (repitação CGG)	XLD	Deficiência intelectual, macrororquidia, características autistas

Condições Complexas/Multifatoriais

Diabetes tipo 1 e 2: HLA + múltiplos loci (T1D); TCF7L2, PPARG + estilo de vida (T2D).
Síndromes de Câncer Hereditário: BRCA1/2 (mama/ovário), APC (FAP), MLH1/MSH2 (Lynch).
Doença de Alzheimer: APP, PSEN1/2 (AD de início precoce); APOE ε4 (risco de início tardio).

Além da Genética: Penetrância, Expressividade e Ambiente

Mutações idênticas podem produzir gravidade variável (expressividade) ou nenhuma doença (penetrância incompleta). Estilo de vida, epigenética, microbioma e fatores estocásticos modulam os resultados. O aconselhamento genético integra todas as dimensões para avaliação de risco personalizada.