Síndrome de Down: Causa Cromossômica, Não um Gene Recessivo

Síndrome de Down não é causada por um gene recessivo. É uma condição cromossômica resultante de uma cópia extra do cromossomo 21 – trissomia 21.

Mecanismos Genéticos

• Trissomia 21 livre (95%): Não disjunção meiótica (geralmente materna) → 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.
• Translocação robertsoniana (3–4%): Translocação 14;21 ou 21;21; pode ser herdada de pai/mãe portador equilibrado.
• Mosaicismo (1–2%): Não disjunção pós-zigótica → duas linhagens celulares (46,XX/47,XX,+21); fenótipo frequentemente mais leve.

Pontos Chave

• Não é herdada de forma mendeliana típica (exceto translocação familiar).
• Idade materna é o principal fator de risco para trissomia livre.
• Rastreio pré-natal (DNA fetal, teste combinado) e teste diagnóstico (CVS, amniocentese) disponíveis.