Teste Pré-Natal para Síndrome do X Frágil: CVS e Amniocentese

A síndrome do X frágil pode ser diagnosticada pré-natalmente por meio de:

1. Amostra de Vilosidades Coriônicas (CVS): 10–13 semanas; biópsia placentária. Risco de aborto espontâneo <1%.
2. Amniocentese: 15–20 semanas; cultura de líquido amniótico. Risco de aborto espontâneo <1%.

O teste tem como alvo a expansão de repetições CGG do gene FMR1. Indicado para portadores conhecidos, histórico familiar ou triagem pré-natal anormal. Aconselhamento genético é essencial antes e depois do teste para discutir implicações e opções reprodutivas.