Qual é a herança para Nanismo

? Nanismo é um termo geral , resultando em distúrbios pequena estatura descrevendo. Há várias doenças que podem causar nanismo ; nem todos eles são herdada geneticamente . A maioria das pessoas com nanismo levar uma vida normal com mínima, se alguma , os problemas de saúde . Tipos

nem todas as formas de nanismo são causadas por doenças genéticas. Nanismo pode resultar da insuficiente produção de hormônio de crescimento , uma glândula de baixo funcionamento da hipófise ou outras deficiências no sistema endócrino. Uma das formas mais comuns de nanismo é acondroplasia : Esta é uma perturbação hereditária que afecta a formação de cartilagem em ossos longos do corpo . Cerca de 70 por cento de nanismo é achondroplastic . Uma pessoa com nanismo achondroplastic tem uma cabeça e tronco de tamanho normal , mas membros de tamanho desproporcional .
Herança

Há 46 cromossomos no genoma humano . Cromossomos são organizados em 23 pares , cada par contém genes duplicados ou alelos que codificam para uma característica específica , como a cor dos olhos ou a textura do cabelo. Os primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de autossomos . O último contém o par de cromossomas sexuais X ou Y --- --- e determina o sexo do indivíduo . Nanismo achondroplastic é herdada em um padrão autossômico dominante , neste caso , "domínio " é apenas um termo que descreve um padrão de herança em que um gene pode suprimir a expressão do outro no par de alelos . Isto significa que um gene nanismo achondroplastic é suficiente para causar o transtorno.

Efeitos

Oitenta por cento das pessoas com nanismo achondroplastic vêm de pais de estatura média. Seu distúrbio é o resultado de uma nova mutação genética no gene chamado o factor de crescimento de fibroblastos do receptor 3 ( FGFR3 ) . O gene FGFR3 é responsável por regular o crescimento de ossos longos como o fêmur e úmero.

Os outros 20 por cento dos indivíduos afetados herdam o gene FGFR3 de um ou ambos os pais. Uma criança com dois pais afetados tem uma chance de 50 por cento de herdar dois genes , uma chance de 25 por cento de herdar um gene e uma chance de 25 por cento dos não herdar o gene mutado em tudo. Se ambos os genes FGFR3 são herdados pela criança , problemas de desenvolvimento ósseo - graves podem resultar. Esses problemas geralmente são tão graves que a criança é natimorta ou morre logo após o nascimento , devido à insuficiência respiratória.
Problemas de saúde

Se apenas um gene nanismo é herdada , não é uma grande probabilidade de que a criança vai levar uma vida normal e saudável . No entanto, algumas pessoas afetadas com nanismo achondroplastic ainda pode ter problemas de saúde. Problemas como dor nas costas, swayback , pernas arqueadas , obesidade, infecções de ouvido recorrentes , apneia e outros problemas respiratórios são mais comuns.
Prevenção

Não há nenhuma maneira de evitar acondroplasia uma vez que a mutação pode ocorrer espontaneamente em crianças de pais de tamanho médio . O aconselhamento genético é atualmente o único meio utilizado para tratar o distúrbio. Os pais afetados com nanismo achondroplastic , bem como os pais cujos bebê desenvolveu a mutação , são oferecidos aconselhamento genético para ajudar a tomar decisões sobre o planejamento familiar e aprender sobre como cuidar de crianças com doenças genéticas.