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Herança do Nanismo: Padrões Genéticos da Acondroplasia

Nanismo é termo geral para distúrbios resultando em baixa estatura. Existem vários distúrbios que causam nanismo; nem todos são geneticamente herdados. A maioria das pessoas com nanismo leva vidas normais com problemas de saúde mínimos, se houver.

Tipos

Nem todas as formas de nanismo são causadas por distúrbios genéticos. Pode resultar de produção insuficiente de hormônio do crescimento, hipófise de baixa função ou outras deficiências endócrinas. Uma das formas mais comuns é a acondroplasia: distúrbio hereditário que afeta formação de cartilagem nos ossos longos. Cerca de 70% do nanismo é acondroplásico. Pessoa com acondroplasia tem cabeça e tronco de tamanho normal, mas membros desproporcionalmente curtos.

Herança

O genoma humano tem 46 cromossomos, arranjados em 23 pares; cada par contém genes ou alelos duplicados codificando traços específicos. Os primeiros 22 pares são autossomos. O último par contém cromossomos sexuais (X ou Y) e determina o sexo. A acondroplasia é herdada em padrão autossômico dominante; "dominância" descreve padrão onde um gene suprime a expressão do outro no par alélico. Isso significa que um gene de acondroplasia basta para causar o distúrbio.

Efeitos

80% das pessoas com acondroplasia vêm de pais de estatura média. O distúrbio resulta de nova mutação no gene receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), responsável por regular crescimento de ossos longos como fêmur e úmero. Os outros 20% herdam o gene FGFR3 de um ou ambos os pais. Filho de dois pais afetados tem 50% de chance de herdar ambos os genes, 25% de herdar um e 25% de não herdar nenhum. Se herdar ambos, problemas graves de desenvolvimento ósseo resultam, geralmente tão severos que o feto é natimorto ou morre logo após o nascimento por insuficiência respiratória.

Problemas de Saúde

Se apenas um gene é herdado, grande probabilidade de vida saudável e normal. Porém, alguns afetados ainda têm problemas: dor nas costas, lordose, pernas arqueadas, obesidade, infecções de ouvido recorrentes, apneia e outros problemas respiratórios são os mais comuns.

Prevenção

Não há como prevenir acondroplasia, pois a mutação pode ocorrer espontaneamente em filhos de pais de estatura média. Aconselhamento genético é o único meio atual para abordar o distúrbio. Pais afetados, ou cujo bebê desenvolveu a mutação, recebem aconselhamento para decisões sobre planejamento familiar e cuidados com crianças com distúrbios genéticos.