Seleção Natural e Fibrose Cística: Por Que o Alelo Persiste

Fibrose cística (FC) é um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no CFTR. Indivíduos afetados têm dois alelos defeituosos; portadores (heterozigotos) são assintomáticos.

Dinâmica de Seleção Natural

• Seleção contra homozigotos: FC clássica reduz sobrevivência/reprodução → frequência do alelo diminui.
• Proteção de portadores (vantagem do heterozigoto): Portadores podem ter tido resistência a cólera, tifoide ou doenças diarreicas (pressão seletiva histórica).
• Medicina moderna: Cuidados aprimorados para FC (reposição enzimática, antibióticos, moduladores) → aumento sobrevivência/reprodução → frequência do alelo estabiliza ou aumenta ligeiramente.
• Reprodução assistida: Permite que indivíduos afetados tenham filhos biológicos.

Resultado: O alelo FC é não eliminado; frequência de portadores permanece ~1/25–1/30 em europeus.