Síndromes de Ehlers-Danlos: Tipos, Prevalência, Diagnóstico e Manejo

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Síndromes de Ehlers-Danlos: Tipos, Prevalência, Diagnóstico e Manejo

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de 13 transtornos hereditários do tecido conectivo causados por defeitos na síntese, estrutura ou processamento do colágeno. Elas compartilham hiperlaxidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade tecidual, mas variam amplamente em gravidade, herança e envolvimento sistêmico.

Prevalência

Estimativa geral: 1 em 5.000 (0,02%) para todos os tipos combinados.
Provavelmente subdiagnosticada: Formas mais leves, especialmente SED hipermóvel (hSED), frequentemente passam despercebidas.
Sem predileção étnica ou racial.

Os 13 Tipos (Classificação Internacional 2017)

Tipo	Gene(s)	Herança	Características Principais
Hipermóvel (hSED)	Desconhecido	Autossômico dominante	Hiperlaxidade articular generalizada, dor crônica, fadiga, disautonomia, problemas GI. Mais comum (~80–90% da SED). Sem teste molecular; diagnóstico clínico.
Clássico (cSED)	COL5A1, COL5A2, COL1A1	Autossômico dominante	Marcada hiperextensibilidade da pele, cicatrizes atróficas "papel de cigarro", hiperlaxidade articular. 1:20.000–40.000.
Vascular (vSED)	COL3A1	Autossômico dominante	Risco de ruptura arterial/intestinal/uterina; pele fina translúcida; facies característica. Potencialmente fatal. 1:50.000–200.000.
Quioscoliótico (kSED)	PLOD1, FKBP14	Autossômico recessivo	Hipotonia grave, quioscoliose progressiva, fragilidade escleral, risco de ruptura do globo ocular.
Artrocaquásico (aSED)	COL1A1, COL1A2	Autossômico dominante	Luxação congênita bilateral do quadril, hiperlaxidade grave, fragilidade da pele.
Dermatosparáxico (dSED)	ADAMTS2	Autossômico recessivo	Fragilidade cutânea extrema, pele redundante, hérnias.
Síndrome da Córnea Frágil	ZNF469, PRDM5	Autossômico recessivo	Afinamento/ruptura da córnea, ceratocone, esclera azul.
Clássico-like (clSED)	TNXB	Autossômico recessivo	Semelhante a cSED, mas sem cicatrizes atróficas; deficiência de tenaxina-X.
Espondilodisplásico (spSED)	B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13	Autossômico recessivo	Estatura baixa, curvatura dos membros, hipotonia muscular.
Musculocontractural (mcSED)	CHST14, DSE	Autossômico recessivo	Contraturas congênitas, características craniofaciais, fragilidade da pele.
Miopático (mSED)	COL12A1	Autossômico dominante/recessivo	Fraqueza muscular proximal, contraturas, hiperlaxidade.
Periodontal (pSED)	C1R, C1S	Autossômico dominante	Periodontite precoce grave, falta de gengiva aderida, placas pretibiais.
Cardiovascular valvar (cvSED)	COL1A2	Autossômico recessivo	Doença progressiva da válvula cardíaca, hiperlaxidade articular, envolvimento cutâneo.

Diagnóstico e Manejo

Critérios clínicos: Critérios de Classificação Internacional 2017 para cada tipo.
Testes genéticos: Confirmam todos os tipos exceto hSED (apenas diagnóstico clínico).
Cuidado multidisciplinar: Genética, reumatologia, medicina física, fisioterapia/terapia ocupacional, cardiologia (crítico para vSED), manejo da dor, psicologia, GI, oftalmologia.
Vigilância: Imagem vascular (vSED), DEXA, ecocardiograma, oftalmologia.
Evitar: Esportes de contato, levantamento de peso, procedimentos invasivos sem precauções (especialmente vSED).

Lacunas de Conscientização

Atraso médio no diagnóstico: 10–14 anos. Prioridades: educação do clínico, defesa do paciente (Ehlers-Danlos Society), pesquisa na genética do hSED e vias de cuidado padronizadas.