casa |  | Saúde e Doença >  | Condições e Tratamentos | Doenças Genéticas

Como Diagnosticar Doenças Genéticas Usando Cariótipos: Passo a Passo Laboratorial

DNA é molécula composta de grupos menores chamados genes. Genes dizem às células quais proteínas produzir. Proteínas atuam nas funções celulares: divisão, crescimento, uso de energia. Doenças genéticas ocorrem quando há erro nos genes e DNA. Cariótipagem é técnica para avaliar estrutura do DNA em busca de erros.

Materiais Necessários

• Amostra de células
• Lâminas de vidro
• Corante supravital
• Microscópio
• Câmera digital
• Impressora
• Software de computador
• Imagens de referência de cariótipo normal

Instruções

Visualizando os Cromossomos

1. Espalhe as células na lâmina a partir da amostra recebida no laboratório. Amostra pode ser swab de bochecha, sangue, raspado de pele. Qualquer célula do corpo serve, pois todas compartilham mesmo número e estrutura cromossômica.
2. Corrija as células na lâmina com corante supravital conforme instruções do fabricante.
3. Coloque a lâmina corada no microscópio e ajuste para visualizar células. Certifique-se de ver bandas de DNA nos cromossomos.
4. Identifique células com cromossomos melhor diferenciados (fitas de DNA). Serão longas e arranjadas em padrões diferentes.
5. Tire foto digital das células com melhores cromossomos e imprima. Em seguida, monte os cromossomos e analise o cariótipo.

Cariotipagem

6. Arranje os cromossomos por tamanho. Cromossomos gêmeos têm mesmo tamanho e padrões de bandas. Deve haver 23 pares. Este é o cariótipo.
7. Use imagem de referência de cariótipo normal para comparar.
8. Identifique número de pares e total de cromossomos. Se cromossomos extras (mais de 46), condição genética chamada Polissomia. Se faltando (menos de 46), Monossomia.