Condições Genéticas Hereditárias: Mecanismos, Exemplos e Aconselhamento Genético

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Condições Genéticas Hereditárias: Mecanismos, Exemplos e Aconselhamento Genético

Uma condição herdada resulta de variantes patogênicas de DNA transmitidas através de gametas.

Mecanismos Genéticos

Mendeliano: Autossômico dominante (AD), autossômico recessivo (AR), ligado ao X (XL).
Cromossômico: Aneuploidia (síndrome de Down), translocações.
Mitocondrial: Herança materna (mtDNA).
Multifatorial: Poligênico + ambiente (diabetes, doença cardíaca).
Epigenético/Impressão: Síndromes de Prader-Willi, Angelman.

Exemplos Clássicos

Condição	Herança	Gene/Locus
Fibrose cística	AR	CFTR
Anemia falciforme	AR	HBB
Doença de Huntington	AD	HTT (repitação CAG)
Hemofilia A	XLR	F8
Distrofia muscular de Duchenne	XLR	DMD
Síndrome de Down	Cromossômico	Trissomia 21

Testes Genéticos e Aconselhamento

Diagnóstico (sintomático), preditivo (presintomático), portador, pré-natal, pré-implantação (PGT-M).
Aconselhamento: risco de recorrência, opções reprodutivas, apoio psicossocial, privacidade (GINA).

Cenário Emergente

Sequenciamento do genoma (exoma/genoma) como teste de primeira linha.
Terapia gênica (ex. SMA, hemofilia B, β-talassemia).
Escores de risco poligênico para doenças comuns.

Compreender a herança capacita as famílias a fazer escolhas de saúde informadas.