Síndrome de Stickler: Base Genética, Prevalência e Etnia

A síndrome de Stickler é um distúrbio do tecido conectivo autossômico dominante causado por mutações em genes de colágeno (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2).

• Não específico de raça ou etnia: Afeta indivíduos de todas as origens raciais e étnicas igualmente.
• Prevalência: Estimada em 1 em 7.500 a 1 em 9.000 recém-nascidos; provavelmente subdiagnosticada.
• Herança: 50% de chance de passar a mutação para cada filho. Expressividade variável significa que a gravidade varia mesmo dentro das famílias.

Características principais incluem alta miopia, risco de descolamento de retina, perda auditiva, hipoplasia de face média, fenda palatina e hiperlaxidade articular/artrite. Cuidados multidisciplinares (oftalmologia, genética, otorrinolaringologia, reumatologia) são essenciais.