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Síndrome de Retinoblastoma: Sintomas, Diagnóstico, Prevalência e Tratamento

A síndrome de retinoblastoma afeta o gene do retinoblastoma, localizado no cromossoma 13, geralmente apresentando-se como anomalia no indivíduo. Contudo, há doentes sem sintomas ou com apenas um sintoma.

Retinoblastoma

Tipo de cancro que afeta principalmente os olhos. Mais comum em crianças. Tem alta taxa de cura. Crianças com a condição frequentemente têm problemas associados, como deficiência intelectual e anomalias faciais.

Anomalias Físicas

A síndrome apresenta-se como anomalia corporal: assimetria facial, nariz excessivamente largo, pescoço mais curto que a média, orelhas maiores que a média.

Atraso Mental

Deficiência intelectual comum. Estes doentes exibem funções motoras pobres e QI abaixo da média.

Diagnóstico

Médicos diagnosticam em crianças com pelo menos três sintomas. Procuram três características de sinais de deformidades (traços dismórficos).

Prevalência

Segundo o Handbook of Pediatric Retinal Disease, a síndrome é mais comum nos EUA que na Europa: 11 crianças nascidas com a doença por milhão. Quase 95% dos casos diagnosticados antes dos 5 anos.

Tratamento

Tradicionalmente baseia-se em radioterapia de placa, aprovada para crianças a partir dos 16 meses.