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Daltonismo: Genética, Tipos, Diagnóstico e Opções de Assistência

O déficit de visão das cores (CVD) afeta aproximadamente 8% dos homens e 0,5% das mulheres de ascendência norte-européia.

Base Genética

• Vermelho-verde (protan/deutan): Recessivo ligado ao X. Mutações/rearranjos em OPN1LW (cone L) ou OPN1MW (cone M) no Xq28.
• Azul-amarelo (tritan): Autossômico dominante. Mutações em OPN1SW (cone S) no 7q32.
• Acromatopsia (monocromasia de bastonetes): Autossômico recessivo. Genes: CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6 — cones não funcionais.
• Monocromasia de cones azuis: Ligado ao X; opsinas L/M não funcionais, cone S intacto.

Classificação e Prevalência (Homens)

Tipo	Defeito	Prevalência
Protanopia	Sem função do cone L	1,0–1,3%
Protanomalia	Cone L anormal	1,0–1,5%
Deuteranopia	Sem função do cone M	1,0–1,5%
Deuteranomalia	Cone M anormal	4–5%
Tritanopia/anomalia	Defeito do cone S	0,001–0,01%
Acromatopsia	Sem função dos cones	0,003%

Diagnóstico

• Placas de Ishihara (triagem).
• Farnsworth D-15 / D-100 (classificação).
• Anomaloscópio (padrão-ouro: correspondência de Rayleigh para vermelho-verde).
• Teste genético (confirmatório, pré-natal).

Manejo

• Sem cura; ensaios de terapia gênica (CNGB3, CNGA3) em andamento.
• Lentes tintadas (EnChroma, ChromaGen, Pilestone) — aumentam contraste para alguns; não são "cura".
• Aplicativos (Color Blind Pal, Visolve) — identificação de cores em tempo real.
• Acessibilidade no design: paletas seguras para daltônicos (viridis, ColorBrewer), codificação redundante (forma, padrão, rótulo).

Impacto Ocupacional

Existem restrições na aviação (varia por país), marítimo, ferroviário, fiação elétrica, design gráfico, patologia, geologia. Muitas profissões se adaptam com ferramentas e tecnologia.