Cromossomos Humanos: Estrutura do Cariótipo, Determinação do Sexo e Aneuploidias Comuns

Um cariótipo humano normal contém 46 cromossomos em 23 pares.

Composição

• 22 pares de autossomos (cromossomos 1–22): idênticos em homens e mulheres; carregam a maioria dos genes.
• 1 par de cromossomos sexuais (alosomas): determinam o sexo genético.

Combinações de Cromossomos Sexuais

• Feminino: 46,XX (dois cromossomos X).
• Masculino: 46,XY (um X, um Y).

Pontos Principais

• Cromossomo X: ~155 milhões de pares de bases, ~900 genes.
• Cromossomo Y: ~59 milhões de pares de bases, ~70 genes (incluindo SRY – região determinante do sexo Y).
• Inativação do X (lionização) em mulheres: um X aleatoriamente silenciado por corpo → corpo de Barr.
• Aneuploidias comuns: 47,XXY (Klinefelter), 47,XXX, 47,XYY, 45,X (síndrome de Turner).

Cariótipagem (G-banding) detecta aneuploidia, translocações, grandes deleções/inserções. Microarranjos cromossômicos detectam variantes menores de número de cópias (CNVs).