Doenças Transmitidas Geneticamente

Uma doença genética pode ser o resultado de uma mutação em um gene. Segundo a biblioteca online ThinkQuest.org, existem atualmente mais de 4.000 doenças geneticamente transmitidas conhecidas, com mais sendo descobertas a cada ano. Doenças genéticas podem ser herdadas dos pais pelos filhos. Algumas doenças genéticas são extremamente raras, enquanto outras são mais disseminadas.

Pessoas curiosas sobre suas chances de herdar ou transmitir uma doença genética podem realizar testes genéticos.

Fibrose Cística

A fibrose cística afeta mais de 30.000 crianças e adultos nos Estados Unidos hoje, segundo a Fundação de Fibrose Cística. Também é uma doença potencialmente fatal, pois causa acúmulo de muco que obstrui órgãos do corpo. Muco e bactérias se acumulam nas vias aéreas e causam inchaço severo que pode levar a danos pulmonares.

Segundo a Fundação de Fibrose Cística, para herdar a doença é necessário herdar duas cópias do gene defeituoso da fibrose cística. Isso significa que o indivíduo deve herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais.

Doenças Granulomatosas Crônicas

As doenças granulomatosas crônicas são doenças geneticamente transmitidas nas quais o sistema imunológico é afetado e comprometido. As células do sistema imunológico não conseguem formar eficientemente os compostos necessários para matar patógenos. Essa ineficiência leva a granulomas que são ineficazes no combate a doenças e infecções. Um granuloma é essencialmente um pequeno tumor ou pequena área de inflamação. Geralmente a inflamação é causada por lesão tecidual ou infecção, porém em pacientes com DGC os granulomas são crônicos.

Segundo um estudo de 2004 conduzido pela Dra. Maryland Pao et al., as doenças granulomatosas crônicas afetam uma em 200.000 pessoas, com uma média de 20 novos casos por ano.

Os sintomas de DGC podem incluir, mas não se limitam a, infecções superficiais de pele, abscessos nos tecidos da pele e órgãos, artrite e pneumonia.

Doenças Mucopolissacaridose

As doenças mucopolissacaridose são doenças geneticamente transmitidas que afetam as funções e habilidades das enzimas de decompor açúcares. A incapacidade de decompor os açúcares leva a um acúmulo nas células e no sangue, o que leva a danos celulares permanentes.

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença geneticamente transmitida na qual a capacidade do corpo de metabolizar a fenilalanina é comprometida. Se não tratada, essa doença geneticamente transmitida pode levar a danos cerebrais e retardo mental.

Quando descoberta cedo na infância, uma dieta especial pode ser mantida, e a criança pode crescer com desenvolvimento cerebral normal. Uma dieta especial inclui quantidades limitadas de leite materno, queijo e outros laticínios, bem como quantidades limitadas de carne e frango, nozes e peixe.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma série de doenças geneticamente transmitidas que afetam os cromossomos. Existem muitos tipos diferentes de síndromes dependendo da constituição cromossômica que o indivíduo herdou. Os sintomas da síndrome de Turner podem incluir inchaço das mãos e pés, estatura baixa e tórax largo, linha capilar baixa e orelhas baixas, e esterilidade reprodutiva.

É comum que um feto com síndrome de Turner sofra aborto espontâneo.

Doença Celíaca

Segundo a Associação Celíaca Sprue, uma em 133 pessoas é afetada pela doença celíaca. A doença pode permanecer dormente até ser desencadeada pelo glúten nos alimentos. Não é incomum que o glúten nos alimentos desencadeie uma resposta no corpo da pessoa, causando danos ao intestino delgado, o que leva à incapacidade de absorver nutrientes dos alimentos e causando desnutrição.

Contrariando a crença popular, a doença celíaca não é uma alergia alimentar e não é dependente da idade. A doença celíaca pode aparecer ou se tornar ativa em qualquer idade.