O que é o Transtorno do Ciclo de Ureia

De acordo com os Distúrbios do Ciclo da Ureia Fundação Nacional ( NUCDF ) , distúrbios do ciclo da uréia ( UCD ) são doenças genéticas causadas por deficiências em uma das enzimas do ciclo da uréia - o processo metabólico pelo qual o corpo fica ? livrar de nitrogênio . Seis enzimas participar neste processo. Quando qualquer uma destas enzimas são deficientes , amoníaco acumula na corrente sanguínea . Os níveis aumentados de amónia chegar ao cérebro e pode causar danos irreversíveis no cérebro , coma e /ou morte . Significado

distúrbios do ciclo da uréia são classificados como erros inatos do metabolismo que causam danos cerebrais e morte entre os recém-nascidos e crianças. O NUCDF relata que um 20 por cento estimado de casos de síndrome de morte súbita pode ser atribuída a um erro inato do metabolismo não diagnosticada como um UCD .

Sintomas

Quando um deficiência da enzima é grave , os sintomas podem estar presentes no momento do nascimento . Os sintomas incluem irritabilidade, recusa alimentar , vômitos, letargia , convulsões, tônus muscular , dificuldade respiratória ou coma. Com deficiências limitada ou parcial , os sintomas podem não aparecer até a infância ou na idade adulta e incluem déficit de crescimento , agitação, delírio , vômito, fala enrolada , andar instável e inconsciência.

Tratamentos

tratamentos consistem em tratamento dietético para limitar a produção de amônia , em conjunto com medicamentos e /ou suplementos para estimular a remoção de amônia do sangue.

Considerações

Como os recém-nascidos são geralmente alta do hospital dentro de 1 a 2 dias após o nascimento , os sintomas de um distúrbio do ciclo da uréia pode não ser reconhecido até que a criança está em casa . Em alguns casos, a doença pode permanecer sem diagnóstico.
Aviso

episódios da infância de UCD pode ser causada por doenças virais, incluindo a catapora , resfriados ou gripe.