O que é o Transtorno do Ciclo da Ureia

Segundo a Fundação Nacional de Distúrbios do Ciclo da Ureia (NUCDF), os transtornos do ciclo da ureia (TCU) são distúrbios genéticos causados por deficiências em uma das enzimas do ciclo da ureia — o processo metabólico pelo qual o corpo elimina o nitrogênio. Seis enzimas participam deste processo. Quando qualquer uma dessas enzimas é deficiente, a amônia se acumula na corrente sanguínea. Os níveis aumentados de amônia atingem o cérebro e podem causar danos cerebrais irreversíveis, coma e/ou morte.

Significado

Os transtornos do ciclo da ureia são categorizados como erros inatos do metabolismo que causam danos cerebrais e morte entre recém-nascidos e lactentes. A NUCDF relata que cerca de 20% dos casos de Síndrome da Morte Súbita do Lactente podem ser atribuídos a um erro inato do metabolismo não diagnosticado, como um TCU.

Sintomas

Quando a deficiência enzimática é grave, os sintomas podem estar presentes ao nascer. Os sintomas incluem irritabilidade, recusa em alimentar, vômitos, letargia, convulsões, tônus muscular fraco, dificuldade respiratória ou coma. Com deficiências limitadas ou parciais, os sintomas podem não aparecer até a infância ou idade adulta e incluem falha no desenvolvimento, agitação, delírio, vômitos, fala arrastada, andar instável e inconsciência.

Tratamentos

Os tratamentos consistem em manejo dietético para limitar a produção de amônia, em conjunto com medicamentos e/ou suplementos para estimular a remoção de amônia da corrente sanguínea.

Considerações

Como os recém-nascidos geralmente recebem alta do hospital dentro de 1 a 2 dias após o nascimento, os sintomas de um transtorno do ciclo da ureia podem não ser reconhecidos até que a criança esteja em casa. Em alguns casos, o transtorno pode permanecer não diagnosticado.

Aviso

Episódios infantis de TCU podem ser desencadeados por doenças virais, incluindo varicela, resfriados ou gripe.