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Entendendo Doenças Genéticas Humanas: Causas, Tipos e Exemplos

Doença genética deriva de anomalias no genoma individual. Podem resultar de minúsculas alterações (mutação em gene único) ou grandes anomalias (cromossomos deformados/ausentes).

Doenças

Mais de 20 doenças genéticas humanas conhecidas. Exemplos: síndrome de Down, daltonismo, fibrose cística.

Hereditariedade

Transmitidas como cabelo ruivo e covinhas. Se afeta um ou ambos os pais → gene dominante. Se nem pais mas ancestrais têm → gene recessivo.

Tipos de Herança

Quatro modos principais: monogênica, multifatorial, anomalias cromossômicas, mitocondrial.

Espontaneidade

Alguns distúrbios surgem como mutação embrionária, sem histórico familiar.

Especificidades

Algumas determináveis especificamente: Down (cromossomo faltante). Outras (diabetes, doenças mentais) têm padrões de herança complexos, dificultando precisão genética.