Síndrome de Down: Condições Médicas Associadas e Riscos à Saúde

Comorbidades Comuns

• Cardíaco: Defeito do septo atrioventricular (AVSD) ~40%, tetralogia de Fallot, DIC, DIA.
• GI: Atresia duodenal, doença de Hirschsprung, doença celíaca (maior prevalência).
• Endócrino: Hipotireoidismo (15–20%), diabetes tipo 1.
• Sensorial: Cataratas, nistagmo, estrabismo; perda auditiva condutiva/neuro-sensorial.
• Dental: Má oclusão, erupção retardada, taurodontismo.
• Respiratório: Apneia obstrutiva do sono (50–75%).
• Metabólico: Obesidade, resistência à insulina.
• Reprodutivo: Infertilidade masculina (quase universal); subfertilidade feminina.
• Neurológico: Doença de Alzheimer de início precoce (proteína precursora do amiloide no cromossomo 21) – início aos 40–50 anos.
• Hematológico: Distúrbio mieloproliferativo transitório, risco de leucemia (20×).

Diretrizes de Vigilância

Ecocardiograma cardíaco regular, função tireoidiana, rastreio auditivo/visual, sorologia celíaca, estudo do sono, exames dentários e monitoramento cognitivo conforme diretrizes AAP/DSMIG.