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Classificação de Talassemia: Tipos Alfa e Beta, Graus de Gravidade e Genética

Talassemias são distúrbios autossômicos recessivos da síntese de cadeias de globina. Dois tipos principais:

Talassemia Alfa (genes HBA1/HBA2, cromossomo 16)

Quatro alelos alfa-globina (dois por gene). A gravidade correlaciona com o número de alelos deletados/mutados:

Alelos Afetados	Fenótipo	Clínico
1	Portador silencioso	Assintomático, hemograma normal
2	Traço de talassemia alfa	Microcitose, anemia leve
3	Doença de HbH	Anemia hemolítica moderada-grave, esplenomegalia, transfusões às vezes
4	Hidropisia fetal por Hb Bart's	Letal intrauterino/neonatal; nenhuma cadeia alfa → tetrâmeros γ4

Talassemia Beta (gene HBB, cromossomo 11)

Dois alelos beta-globina. Mutações reduzem (β⁺) ou abolêm (β⁰) a produção de cadeias beta:

Genótipo	Fenótipo	Clínico
β/β⁺ ou β/β⁰	Talassemia beta menor (traço)	Microcitose, anemia leve, assintomático
β⁺/β⁺ ou β⁺/β⁰	Talassemia beta intermédia	Anemia variável, início posterior, transfusões ocasionais
β⁰/β⁰	Talassemia beta maior (anemia de Cooley)	Anemia grave dependente de transfusão desde a infância

Outros Tipos

• Talassemia delta-beta, talassemia delta, persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH).
• Heterozigotos compostos: HbE/β-tal (comum no SE Asiático), HbS/β-tal (anemia falciforme-beta talassemia).

Diagnóstico e Manejo

• Hemograma, esfregaço de sangue periférico, eletroforese de Hb/HPLC, teste genético.
• Maior: Transfusões crônicas + quelante de ferro (deferasirox, deferiprona, deferroxamina). Curativo: HSCT alogênica ou terapia gênica (betibeglogene autotemcel).