Traço Falciforme vs. Doença Falciforme: Genética, Sintomas e Herança

Ambas as condições decorrem da mesma mutação β-globina (Glu6Val, HbS), mas a zigosidade determina o fenótipo.

Traço Falciforme (HbAS)

• Genótipo: Heterozigoto — um alelo HbS, um alelo HbA normal.
• Hemoglobina: ~60% HbA, ~40% HbS.
• Clínico: Geralmente assintomático. Expectativa de vida normal.
• Complicações (raras, desencadeadas): Infarto esplênico em alta altitude, rabdomiólise por exercício, hematúria, necrose papilar renal.
• Herança: Autossômico recessivo para a doença; traço é estado de portador. 50% de chance de passar HbS para cada filho.

Doença Falciforme (HbSS, HbSC, HbSβ-tal)

• Genótipo: Homozigoto HbS (HbSS) ou heterozigoto composto (HbSC, HbSβ⁰/β⁺-talassemia).
• Fisiopatologia: HbS polimeriza na desoxigenação → falcização → hemólise, oclusão vaso, ativação endotelial, inflamação crônica.
• Manifestações: Anemia crônica, crises de dor agudas (VOC), síndrome torácica aguda, AVC, priapismo, necrose avascular, dano orgânico (bazo, rins, pulmões, cérebro).
• Herança: Autossômico recessivo. Dois pais portadores → 25% de filho afetado por gravidez.

Tabela Comparativa

Conhecer seu status de traço informa escolhas reprodutivas e guia precauções (hidratação, altitude, esforço).