Braquidactilia (Dedos Curtos): Causas Genéticas, Síndromes e Fatores Pré-natais

A braquidactilia refere-se a dedos das mãos ou pés congenitamente encurtados devido a desenvolvimento ósseo anormal. Pode ocorrer como traço isolado ou como parte de uma síndrome.

Causas Genéticas

Vários genes envolvidos (por exemplo, HOXD13, BMPR1B, GDF5). Os padrões de herança variam: autossómico dominante, recessivo ou mutações esporádicas.

Associações Síndromicas

• Síndrome de Down (trissomia 21)
• Síndrome de Apert (mutação FGFR2)
• Síndrome de Pfeiffer (FGFR1/2)
• Muitas outras (por exemplo, tipos de braquidactilia A–E)

Fatores Pré-natais/Ambientais

• Exposição a teratógenos (por exemplo, talidomida, valproato)
• Infecções maternas, diabetes ou disrupção vascular

Avaliação

Recomenda-se encaminhamento a um geneticista clínico ou pediatra para diagnóstico, aconselhamento genético e avaliação de anomalias associadas.