Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, a síndrome de Klinefelter adiciona um cromossomo X extra ao genótipo masculino (XXY). Ocorre apenas em homens, afetando ~1 em 500 homens americanos.
O cromossomo X extra pode retardar o desenvolvimento motor, atrasando engatinhar e andar.
Quase 99% dos afetados são inférteis por não produzirem espermatozoides em quantidade adequada.
Tendem a ser mais altos, com menos pelos faciais e maior propensão a ganho de peso com a idade.
Podem causar sensibilidade nas mamas e aumentar o risco de câncer de mama masculino.
Levam mais tempo para aprender a ler e escrever. Inteligência normal, mas desenvolvimento mais tardio.