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Síndrome de Marfan: Complicações Principais em Vários Sistemas Corporais

Síndrome de Marfan é um distúrbio de tecido conjuntivo autossômico dominante causado por mutações FBN1 afetando fibrilina-1. Impacta múltiplos sistemas, com complicações cardiovasculares sendo a principal causa de mortalidade.

Cardiovascular (Mais Sério)

• Dilatação e aneurisma da raiz aórtica — alargamento progressivo da aorta ascendente; risco de dissecção aórtica (rasgo na íntima), a principal causa de morte
• Prolapso da válvula mitral (MVP) — degeneração mixomatosa; pode levar a regurgitação, risco de endocardite, arritmia
• Regurgitação aórtica — por dilatação do anulo
• Cardiomiopatia e arritmias — menos comuns, mas relatadas

Esquelético

• Crescimento excessivo de ossos longos → estatura alta, membros longos (dolicoestenomelia), aracnodactilia
• Pectus escavatum ou carinatum
• Escolose/quifose (frequentemente progressiva)
• Hiperlaxidade articular, luxações recorrentes, pé chato
• Protrusio acetabuli (sacos quadris profundos)

Ocular

• Ectopia lentis (luxação do cristalino) — característica distintiva, frequentemente supero-temporal
• Miopia alta, descolamento de retina, catarata precoce, glaucoma

Pulmonar

• Pneumotórax espontâneo (blebas apicais)
• Mudanças enfisematosas, doença pulmonar restritiva por deformidade da parede torácica
• Respiração desordenada durante o sono

Outros Sistemas

• Pele: Estrias atrópicas (marcas de estiramento) sem mudança de peso; hérnias inguinais/incisionais
• Ectasia dural — alargamento do saco dural lombossacral; pode causar dor nas costas, radiculopatia
• Dental: Palato arqueado alto, apiçamento
• Neuropsiquiátrico: Taxas aumentadas de ansiedade, depressão; sem déficit cognitivo primário

Essenciais de Manejo

• Bloqueadores beta (atenolol) ou ARA II (losartana) para retardar dilatação aórtica
• Ecocardiograma anual (diâmetro da raiz aórtica); RM/CT se necessário
• Substituição eletiva da raiz aórtica quando diâmetro ≥5,0 cm (≥4,5 cm com fatores de risco)
• Cuidado multidisciplinar: cardiologia, oftalmologia, ortopedia, genética, pneumologia
• Aconselhamento genético para rastreamento familiar

Com vigilância moderna e cirurgia oportuna, a expectativa de vida se aproxima da da população geral.