Cromossomo X extra em todas as células. Afeta apenas mulheres; ocorrência aleatória (geralmente 1 filho na família). Estimativa: 1 em 1.000 mulheres.
Poucos; por isso diagnóstico costuma ser tardio. Quando presentes: estatura ligeiramente acima da média, cabeça menor, distância interocular aumentada, dobra epicantal (pele na pálpebra interna).
Dificuldade de interação social → timidez, introversão.
Fácil: exame de sangue (cariótipo) mostra cromossomo X extra. Não há cura.