Síndrome de Turner: Prevalência Global (1 em 2.000‑2.500) e Principal Causa de Infertilidade Feminina

Síndrome de Turner (monossomia 45,X ou variantes) é um distúrbio cromossômico que afeta mulheres.

Epidemiologia

• Incidência: ~1 em 2.000–2.500 nascidas vivas do sexo feminino.
• ~99% das concepções 45,X abortam (freqüentemente 1º trimestre); assim, a prevalência em nascidos vivos é baixa.
• Anormalidade do cromossomo sexual mais comum em mulheres.

Sinais Clínicos

• Estatura baixa (altura adulta média 1,40 m sem GH).
• Disgenesia gonadal → amenorreia primária, infertilidade (ovários em estréia).
• Fisionomia característica: micrognatia, pregas epicânticas, orelhas baixas.
• Pescoço com dobras, linha capilar baixa, tórax largo, cubitus valgus.
• Cardíaco: Válvula aórtica bicúspide (30%), coarctação da aorta.
• Renal: Rim em ferradura, anomalias do sistema coletor.
• Autoimune: Tiroidite de Hashimoto, doença celíaca, DII.
• Neurocognitivo: QI normal; déficits específicos em visoespacial, executivo, cognição social.

Manejo

• Hormônio do crescimento (início precoce) → melhora altura adulta.
Reposição de estrogênio (indução puberal) → osso, cardiovascular, feminização.

• Vigilância cardíaca (RM/dimensões da aorta).
• Fertilidade: Doação de oócitos + FIV (útero tipicamente normal).
• Clínica multidisciplinar (endocrinologia, cardiologia, nefrologia, genética, psicologia).

Aconselhamento Genético

Maioria dos casos é desvio não disjunção de novo; risco de recorrência baixo (<1%). Variantes mosaic podem ter implicações diferentes.