Hipercolesterolemia Familiar: Colesterol Alto Hereditário e Risco Cardíaco Precoce

Hipercolesterolemia Familiar (FH) é um distúrbio genético autossômico dominante que causa colesterol LDL (LDL-C) marcadamente elevado desde o nascimento.

Principais Características

• Herança: FH heterozigótica (prevalência 1:250); FH homozigótica (1:300.000) é grave.
• Perfil lipídico: LDL-C tipicamente >190 mg/dL (adultos) ou >160 mg/dL (crianças); HDL-C frequentemente baixo; triglicerídeos normais ou levemente elevados.
• Sinais físicos (heterozigoto): xantomas tendinosos (tendão de Aquiles, mãos), xantelasmas (pálpebras), arco corneano <45 anos.
• Aterosclerose prematura: doença das artérias coronárias nos 30–40 anos (homens), 40–50 anos (mulheres) se não tratado.
• Genética: variantes patogênicas em LDLR, APOB, PCSK9 ou LDLRAP1.

Diagnóstico

• Critérios clínicos (Simon Broome, Dutch Lipid Clinic Network).
• Teste genético confirma e permite rastreamento em cascata de parentes.

Manejo

• Terapia com estatina de alta intensidade (atorvastatina, rosuvastatina) ± ezetimiba.
• Inibidores de PCSK9 (evolocumabe, alirocumabe) para resposta inadequada.
• Estilo de vida: dieta mediterrânea, exercícios, cessação do tabagismo.
• Rastreamento precoce de parentes de primeiro grau (crianças aos 10 anos).

Prognóstico

Com diagnóstico precoce e redução agressiva do LDL, eventos cardiovasculares podem ser atrasados ou prevenidos, normalizando a expectativa de vida.