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Beta-Talassemia: Tratamentos (Transfusões, Quelantes, Suplementos, Transplante)

Classificação

• Beta-talassemia minor (traço): heterozigoto. Assintomático ou anemia microcítica leve. HbA2 >3,5%. Não requer tratamento.
• Beta-talassemia major (Doença de Cooley): homozigoto/composto heterozigoto. Anemia severa transfusão-dependente desde 6–24 meses.
• Beta-talassemia intermedia: fenótipo intermediário. Transfusões ocasionais/periódicas.

Transfusões Crônicas (Major/Intermedia grave)

• Hemácias leucodepletadas, fenotipadas (Rh/Kell), irradiadas (se risco GVHD)
• Meta: Hb pré-transfusão 9–10,5 g/dL (crescimento, supressão eritropoese ineficaz, evitar esplenomegalia/hiperplasia medular)
• Frequência: a cada 2–4 semanas
• Monitoramento: ferritina sérica trimestral, T2* RM cardíaco/hepático anual (sobrecarga férrica)

Quelatação de Ferro — Obrigatória se Transfusões Regulares

Meta ferritina: <1000 ng/mL (ideal <500). T2* cardíaco >20 ms.

Suplementação

• Ácido fólico 1–5 mg/dia: demanda eritropoética alta. Obrigatório.
• NÃO suplementar ferro (exceto deficiência comprovada por ferritina baixa + saturação transferrina baixa — raro em talassemia transfundida). Verificar multivitamínicos.
• Vitamina D, cálcio, zinco — saúde óssea (osteoporose frequente).

Tratamento Curativo

• Transplante alogênico células-tronco hematopoiéticas (HLA-idêntico): cura ~80–90% (crianças/adolescentes baixo risco). Riscos: MGF, rejeição, infecções, infertilidade, neoplasias secundárias.
• Terapia gênica (betibeglogene autotemcel / Zynteglo®): vetor lentiviral βA-T87Q-globina. Aprovado EUA/EU (2022/2023) para TDT ≥12 anos sem doador. Independência transfusional ~90%. Custo altíssimo, acesso limitado.
• Edição gênica (CRISPR/Cas9 — exa-cel / Casgevy®): reativação HbF (BCL11A enhancer). Aprovado UK/EUA 2023. Resultados promissores.

Acompanhamento Multidisciplinar

Hematologista, cardiologista (T2*, ecocardiograma), endocrinologista (crescimento, tireoide, diabetes, gonadal), hepatologista, nutricionista, psicólogo, assistente social. Transição pediatria-adulto estruturada.

Quelante	Via	Dose	Monitoramento / Efeitos Adversos
Deferoxamina (DFO)	SC infusão contínua 8–12h/noite (bomba) / IV	20–60 mg/kg/dia	Audiometria, oftalmologia (retinopatia), crescimento (crianças), reação local, adesão difícil
Deferasirox (DFX)	Oral (comprimido dispersível / filme)	20–40 mg/kg/dia	Função renal (Cr, proteinúria), hepática (AST/ALT), GI (náusea, dor abdom), erupção. 1×/dia jejum
Deferiprona (DFP)	Oral	75–100 mg/kg/dia (dividida)	Neutropenia/agranulocitose (hemograma semanal), artralgias, zinco deficiência, GI. Combinação DFP+DFX sinérgica