Hemofilia: Distúrbio Hemorrágico Hereditário com Tempo de Coagulação Prolongado

O termo médico para uma doença hemorrágica hereditária caracterizada por tempo de coagulação prolongado é hemofilia (ou haemophilia). É um distúrbio ligado ao X recessivo que causa deficiência de fatores de coagulação.

Tipos

• Hemofilia A (Clássica): Deficiência do Fator VIII (~80% dos casos)
• Hemofilia B (Doença de Natal): Deficiência do Fator IX (~20% dos casos)
• Hemofilia C: Deficiência do Fator XI (rara, autossômica recessiva)

Características Clínicas

• Sangramento prolongado após lesão, cirurgia, trabalho odontológico
• Sangramentos articulares espontâneos (hemartrose) → artropatia crônica
• Sangramentos musculares, hemorragia intracraniana (casos graves)
• Equimoses fáceis, sangramentos nasais prolongados

Diagnóstico e Manejo

• aPTT prolongado, PT normal, contagem de plaquetas normal
• Dosagens de fatores confirmam tipo e gravidade (<1% = grave, 1–5% = moderado, >5% = leve)
• Tratamento: Reposição de fator (recombinante ou derivado de plasma), profilática ou sob demanda
• Terapia gênica (emergente): Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) para Hemofilia A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) para Hemofilia B

Herança

Ligado ao X recessivo: afeta principalmente homens; mulheres são geralmente portadoras (podem ter sintomas leves). Aconselhamento genético é essencial para famílias.

Com reposição moderna de fator e profilaxia, a expectativa de vida e a qualidade de vida melhoraram drasticamente.