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Doença da Substância Branca Cerebral: Sintomas por Domínio Funcional

A substância branca cerebral compõe ~60% do volume cerebral, formada por axônios mielinizados que conectam áreas corticais, núcleos profundos, tronco encefálico, cerebelo e medula. Doenças desmielinizantes, vasculares, infecciosas, inflamatórias, neoplásicas ou genéticas afetam essa "fiação", causando déficits neurológicos diversos. A Esclerose Múltipla (EM) é a desmielinizante prototípica.

Manifestações Clínicas por Sistema

1. Visual (Vias Ópticas, Quiasma, Tratos Ópticos, Radição Óptica)

• Neurite óptica (EM): perda visual subaguda uni/bilateral, dor com movimento ocular, dessaturação de cores.
• Visão turva, diplopia (visão dupla - paralisia de nervos cranianos III, IV, VI ou INO).
• Nistagmo, oscilações oculares.
• Defeitos de campo visual (hemianopsia, quadrantanopsia).
• Respostas pupilares anômalas (APD - defeito aferente pupilar).

2. Motor (Tratos Corticoespinais, Cerebelares, Gânglios da Base)

• Hemiparesia/hemiplegia, paraparesia, quadriparesia.
• Espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski, clonus.
• Ataxia cerebelar: marcha instável (base alargada), dismetria, intenção tremoro, disdiadococinesia, disartria escandida.
• Distonia, coreia, parkinsonismo (lesões gânglios base).
• Paralisias de nervos cranianos (face, bulbar).

3. Sensitivo (Tratos Espinotalâmicos, Colunas Posteriores)

• Hipo/Anestesia em território de raiz/nervo/trato (meia/luva, nível medular, hemi-corpo).
• Parestesias (formigamento), disestesias (queimação, choques).
• Perda de propriocepção (senso de posição), vibração, tato fino (Romberg+).
• Dor neuropática central (síndrome tálamica, EM).
• Sintomas de Lhermitte (choque elétrico na flexão do pescoço - lesão coluna cervical).

4. Cognitivo-Comportamental (Tratos Associativos Frontais, Temporais, Limítrofes)

• Lentificação psicomotora (bradipsiquia).
• Déficit de funções executivas: planejamento, atenção alternada, memória de trabalho, inibição.
• Memória episódica (evocação livre prejudicada > reconhecimento).
• Afasia (se tratos perisilvianos), aprosódia.
• Depressão, ansiedade, labilidade emocional, euforia, apatia.
• Distúrbios do sono, fadiga crônica incapacitante (muito comum na EM).
• Demência vascular subcortical (doença de pequenos vasos extensa).

5. Autonômico / Esfincteriano

• Bexiga neurogênica: urgência, frequência, hesitação, retenção, incontinência.
• Intestino neurogênico: constipação, incontinência fecal.
• Disfunção sexual (erétil, lubrificação, orgasmo).
• Disfunção sudomotora, intolerância ao calor (Uhthoff na EM).

Principais Doenças da Substância Branca

• Desmielinizantes: EM, NMOSD, MOGAD, ADEM.
• Vasculares: Doença de pequenos vasos (leucoaraiose), CADASIL, CARASIL.
• Infecciosas/Inflamatórias: PML (JC virus), Encefalite por HIV, Neuroborreliose, Sífilis, SSPE.
• Metabólicas/Genéticas: Leucodistrofias (X-ALD, Metacromática, Krabbe), Doença de Wilson.
• Tóxicas: Metotrexato, radiação, heroína inalada.
• Neoplásicas: Gliomas, linfoma SNC, metástases.

Investigação

Ressonância Magnética (RM) com FLAIR/T2 (hiperintensidades), DWI, contraste. Punção lombar (bandas oligoclonais, índice IgG, PCR viral). Exames sanguíneos direcionados. Potenciais evocados visuais (EM).

O padrão topográfico das lesões na RM + quadro clínico + exames complementares define o diagnóstico etiológico e guia o tratamento (imunomoduladores na EM, controle vascular, antivirais, etc.).