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Nanismo: Características de Displasia Esquelética, Comorbidades e Cuidado Multidisciplinar
O nanismo é definido como altura adulta ≤4'10" (147 cm) devido a uma condição médica ou genética. Existem mais de 400 tipos; acondroplasia (mutação FGFR3) é o mais comum (70%).
Características Físicas (Protótipo de Acondroplasia)
- Estatura baixa desproporcional: membros curtos (rizomélico), tronco normal.
- Macrocefalia, protuberância frontal, hipoplasia da face média, configuração de mão em tridente.
- Lordose lombar, genu varum, estenose espinhal (forame magno, lombar).
- Frouxidão articular → instabilidade; osteoartrite de início precoce.
Condições Associadas
- Neurológicas: Hidrocefalia (↑ pressão venosa), compressão cervicomedular (risco de apneia, tetraparesia).
- Respiratórias: Doença pulmonar restritiva, OSA (hipoplasia da face média).
- Otorrinolaringológicas: Otite média crônica, perda auditiva.
- Dentárias: Má oclusão, apiçamento.
- Psicossociais: Barreiras de acessibilidade, estigma, dor crônica, fadiga.
Modelo de Cuidado Multidisciplinar
- Clínica de displasia esquelética: genética, ortopedia, neurologia, pneumologia, OT/PT, psicologia.
- Vigilância: RM do forame magno (infância), estudo do sono, imagem espinhal.
- Equipamentos adaptativos, modificação ambiental, apoio entre pares (ex.: Little People of America).