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Nanismo: Características de Displasia Esquelética, Comorbidades e Cuidado Multidisciplinar

O nanismo é definido como altura adulta ≤4'10" (147 cm) devido a uma condição médica ou genética. Existem mais de 400 tipos; acondroplasia (mutação FGFR3) é o mais comum (70%).

Características Físicas (Protótipo de Acondroplasia)

  • Estatura baixa desproporcional: membros curtos (rizomélico), tronco normal.
  • Macrocefalia, protuberância frontal, hipoplasia da face média, configuração de mão em tridente.
  • Lordose lombar, genu varum, estenose espinhal (forame magno, lombar).
  • Frouxidão articular → instabilidade; osteoartrite de início precoce.

Condições Associadas

  • Neurológicas: Hidrocefalia (↑ pressão venosa), compressão cervicomedular (risco de apneia, tetraparesia).
  • Respiratórias: Doença pulmonar restritiva, OSA (hipoplasia da face média).
  • Otorrinolaringológicas: Otite média crônica, perda auditiva.
  • Dentárias: Má oclusão, apiçamento.
  • Psicossociais: Barreiras de acessibilidade, estigma, dor crônica, fadiga.

Modelo de Cuidado Multidisciplinar

  • Clínica de displasia esquelética: genética, ortopedia, neurologia, pneumologia, OT/PT, psicologia.
  • Vigilância: RM do forame magno (infância), estudo do sono, imagem espinhal.
  • Equipamentos adaptativos, modificação ambiental, apoio entre pares (ex.: Little People of America).