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Distrofia Muscular: Causas, Tipos e Manejo

Definição

As distrofias musculares são um grupo de distúrbios genéticos e progressivos de perda muscular causados por mutações em genes que codificam proteínas musculares estruturais.

Principais Tipos

Tipo	Gene/Proteína	Herança	Início	Principais Características
Duchenne (DMD)	DMD / distrofina	Recessiva ligada ao X	Primeira infância (3–5 anos)	Progressão rápida; cadeira de rodas na adolescência; cardiomiopatia; homens afetados
Becker (BMD)	DMD / distrofina (parcialmente funcional)	Recessiva ligada ao X	Adolescência/idade adulta	Mais leve, mais lenta; envolvimento cardíaco variável
Limb-girdle (LGMD)	Múltiplos genes (CAPN3, DYSF, SGCA, etc.)	Autossômica dominante/recessiva	Variável (infância–adulto)	Fraqueza proximal (ombros/quadris); cardíaca/respiratória em alguns
Facioscapulohumeral (FSHD)	Deregulação de DUX4 (cromossomo 4)	Autossômica dominante	Adolescência–início da idade adulta	Face, escápula, braços superiores; assimétrica; lenta
Miotônica (DM1/DM2)	DMPK (CTG), CNBP (CCTG)	Autossômica dominante	Idade adulta (DM1 forma congênita)	Miotonia, multisistêmica (catarata, endócrina, cardíaca)
Emery-Dreifuss	EMD, LMNA	Ligada ao X/AD/AR	Infância	Contraturas, cardiomiopatia, defeitos de condução

Manejo

• Corticosteroides (prednisona, deflazacort) – padrão para DMD; prolongam a deambulação.
• Vigilância cardíaca: Ecocardiograma, ECG, MRI; IEC/ARA II, betabloqueadores.
• Suporte respiratório: VNI, auxílio à tosse, vacinação.
• Fisioterapia/terapia ocupacional: Alongamentos, órteses, auxiliares de mobilidade.
• Cirurgia ortopédica: Correção de escoliose, liberação de contraturas.
• Terapias emergentes: Skipping de exão (eteplirsen, golodirsen), terapia gênica (micro-distrofina), regulação de utrofina, CRISPR.

Aconselhamento Genético

Essencial para planejamento familiar, teste de portador, diagnóstico pré-natal/pré-implantação.